Für Fachpersonen
Diagnostik von FASD
Die Diagnostik von FASD ist komplex und erfordert eine interdisziplinäre Vorgehensweise, da die Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können. Internationale Leitlinien aus Kanada, den USA, Australien und Europa sowie die deutsche S3-Leitlinie empfehlen eine umfassende Abklärung durch spezialisierte Fachpersonen, um eine möglichst frühzeitige und zuverlässige Diagnose zu ermöglichen (1,2,6). Bevor eine FASD-Diagnose gestellt wird, sollte abgeklärt werden, ob die Familienanamnese auf eine genetische Störung hindeutet (1).
Grundprinzipien
- Interdisziplinäre Diagnostik: Die Diagnosestellung sollte idealerweise durch ein spezialisiertes Team erfolgen. Je nach Alter und Fragestellung gehören dazu Fachpersonen aus der Pädiatrie, Neuropädiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychologie, Humangenetik sowie weitere therapeutische und pädagogische Fachrichtungen.
- Frühzeitige Erkennung: Je früher eine FASD erkannt wird, desto früher können geeignete Förder- und Unterstützungsangebote eingeleitet werden. Dies kann dazu beitragen, sekundäre Folgen wie schulische Schwierigkeiten, psychische Erkrankungen oder soziale Probleme zu verringern.
Diagnostische Säulen nach der deutschen S3-Leitlinie
Die deutschen S3-Leitlinie orientiert sich an den aktuellen internationalen Empfehlungen zur Diagnostik von Fetalen Alkoholspektrumstörung (FASD) und dient im deutschsprachigen Raum als wichtige Grundlage für die Diagnosestellung. FASD kann im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert werden, wobei die deutsche S3-Leitlinie für Kinder und Jugendliche entwickelt wurde. Eine Diagnosestellung kann auch im Erwachsenenalter stattfinden, ist aber oft schwieriger als im Kindesalter.
Die deutsche S3-Leitlinie für Kinder und Jugendliche empfiehlt für die Diagnostik von FASD die Beurteilung von vier zentralen Bereichen. Je nach Form müssen jedoch nicht alle Kriterien erfüllt sein.
- Wachstumsauffälligkeiten
- Niedriges Geburtsgewicht und/oder geringe Körperlänge
- Wachstumsverzögerungen im Kindes- und Jugendalter
- Charakteristische Gesichtsmerkmale
- Kurze Lidspalten
- Glattes Philtrum (verstrichene Nasenrinne)
- Schmale Oberlippe, siehe veröffentlichte Tabellen
Hinweis: Diese charakteristischen Gesichtsmerkmale treten nur beim Fetalen Alkoholsyndrom (FAS) und beim partiellen Fetalen Alkoholsyndrom (pFAS) auf. Ihr Fehlen schliesst jedoch eine FASD nicht aus.
- Auffälligkeiten des zentralen Nervensystems (ZNS)
- Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang)
- Globale Entwicklungsverzögerungen
- Beeinträchtigungen der Aufmerksamkeit, des Gedächtnisses, des Lernens, der exekutiven Funktionen, der Sprache, der Motorik sowie der sozialen Fähigkeiten
- Eine verminderte Intelligenz kann vorliegen, muss aber nicht zwingend sein
- Einschränkungen der adaptiven Fähigkeiten und der Alltagskompetenzen
Hinweis: Die neuropsychologische Diagnostik ist ein zentraler Bestandteil der Abklärung, insbesondere bei Personen ohne charakteristische Gesichtsmerkmale.
- Nachweis einer pränatalen Alkoholexposition
- Für die Diagnose von pFAS sowie einer alkoholbedingten entwicklungsneurologischen Störung (ARND) ist der Nachweis (Selbstangabe der biologischen Mutter oder Vermerk in Krankenakten/amtlichen Berichten) einer pränatalen Alkoholexposition erforderlich
- Bei FAS kann die Diagnose unter bestimmten Voraussetzungen auch ohne gesicherten Nachweis der Alkoholexposition gestellt werden, wenn die typischen klinischen Merkmale vorliegen
Neue Entwicklungen in der Diagnostik
Neben der klinischen Diagnostik für Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD) werden zunehmend digitale Screening-Instrumente und Biomarker erforscht, um eine frühere Erkennung und eine gezieltere Zuweisung zur diagnostischen Abklärung zu ermöglichen. Diese Verfahren befinden sich in der Entwicklung und ersetzen die klinische Diagnostik nicht.
- Orientierung bei der FASD-Abklärung: Deutsches FASD KOMPETENZZENTRUM Bayern
- KI-gestütztes Screening: Zur Unterstützung der Früherkennung stehen KI-gestützte Screening-Tools wie FASDetect zur Verfügung. Das Tool wurde entwickelt, um insbesondere bei Kindern und Jugendlichen mit Symptomen einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) das Risiko für FASD einzuschätzen und gegebenenfalls eine weiterführende diagnostische Abklärung anzuregen. Es ersetzt keine medizinische Diagnose. Die Ergebnisse müssen stets durch qualifizierte Fachpersonen beurteilt und im Rahmen einer umfassenden interdisziplinären Diagnostik eingeordnet werden (7).
Evidenzbasierte Screening-Tools: der FASD-Tree unterstützt Fachpersonen dabei, anhand klinischer Merkmale und neuropsychologischer Informationen das Risiko für FASD einzuschätzen und zu entscheiden, ob eine weiterführende diagnostische Abklärung notwendig ist. Aufbauend auf diesem Instrument wurde BRAIN-online entwickelt, das eine erste Risikoeinschätzung anhand von Verhaltens- und Entwicklungsmerkmalen ermöglicht. Beide Instrumente dienen ausschliesslich des Screenings und ersetzen keine umfassende Diagnostik (8,9).
Biomarker zur Früherkennung: Die Forschung arbeitet intensiv an objektiven Biomarkern, die eine Alkoholexposition während der Schwangerschaft oder FASD frühzeitig erkennen können. Untersucht werden unter anderem Alkoholabbauprodukte (z. B. Ethylglucuronid [EtG] oder Fettsäureethylester [FAEEs]) sowie Veränderungen der DNA-Methylierung, microRNAs und verschiedener Entzündungsmarker. Bislang steht jedoch kein Biomarker zur Verfügung, der FASD zuverlässig diagnostizieren kann. Daher basiert die Diagnosestellung weiterhin auf einer umfassenden klinischen und interdisziplinären Abklärung (10).